Bioinformática: cuando los datos revelan tu salud

BORJA SANZ borja.sanz@deusto.es.  JAVIER NIEVES jnieves@deusto.es

Investigadores en DeustoTech Computing

La revolución que ha supuesto la informática en el ámbito de la salud es indiscutible. Y esta revolución no sólo está empujando el ámbito de la investigación, sino que en los últimos tiempos, con el desarrollo de los wearables y las bandas para medir la salud, es más cada vez más común que los la salud esté se beneficie del ámbito de la computación.
Pero donde más provecho se está sacando de esta poderosa herramienta que es la informática es el ámbito de la investigación. La capacidad de procesar el genoma humano y de realizar investigaciones sobre él es sólo una pequeña muestra de sus capacidades.
Y desde DeustoTech Computing tenemos varios proyectos para  apoyar este tipo de investigaciones. Uno de ellos es Lipo Universal. Este proyecto ha sido financiado por el Ministerio de Economía y
Competitividad. La labor de coordinación ha sido llevada a cabo por Progenika Biopharma, y se ha desarrollado en colaboración con la Universidad del País Vasco y la Universidad de Zaragoza, desarrollar
una nueva plataforma para el diagnóstico genético de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) aplicable a cualquier individuo. Esta herramienta tiene un importante valor aportando información útil para la elección de un tratamiento adecuado para cada uno de los pacientes, desde el punto de vista clínico.

DeustoTech Computing ha participado activamente en la labor del procesado de los datos y en el desarrollo de algunos de los  algoritmos necesarios para el desarrollo de la herramienta. Además, ha sido el encargado del desarrollo tecnológico del producto final, aprovechando el conocimiento de los miembros del consorcio.
Este proyecto ha sido sumamente satisfactorio para DeustoTech Computing por varios motivos. Por un lado, ha supuesto una importante aproximación a un sector estratégico de la economía como es el de la bioinformática. El know-how adquirido por el equipo que lo ha desarrollado en este ámbito es sumamente importante. Además, ha supuesto un acercamiento a los problemas reales a los que, desde el punto de vista de la computación de datos se refiere, se enfrentan en este sector. Esta aproximación ha permitido al equipo identificar una serie de carencias y limitaciones que suponen un reto para los investigadores de DeustoTech Computing. Y ha supuesto la semilla para futuros proyecto en este ámbito que ya se están desarrollando.
Los resultados obtenidos no pueden ser más satisfactorios. Por un lado, ya existe una primera versión de la plataforma. Además esta plataforma es independiente del sistema operativo en el que se lance, pudiendo realizar análisis tanto sobre Windows como
sobre Linux y Mac. Además, esta plataforma ha obtenido la marca CE, que da testimonio por parte del fabricante de que su producto cumple con los mínimos requisitos legales y técnicos en materia de seguridad de los Estados miembros de la Unión Europea, por lo que es posible su comercialización. Esta marca se obtuvo tras la revisión de la detallada y extensa documentación entregada, y atestiguan la posibilidad de su comercialización en todos los países miembros de la unión europea.
Desde el punto de vista científico, ha supuesto la publicación de un artículo en una revista de alto impacto, titulado «Validation of a ce marked tool (seqpro lipo rs) based on next generation sequencing
for diagnosis of familial hypercholesterolemia», que ha sido publicado en el número 235 de Atherosclerosis.
Este proyecto ha supuesto un punto de partida importante para la investigación en un sector que tan importante como el de bioinformática. Gracias a él, el equipo se encuentra en disposición de afrontar este tipo de proyecto con aún más garantías. La salud de todos lo agradecerá.

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